Retardo mental idiopático
Un estudio genético realizado en 119 niños colombianos, en el que se utilizó una técnica creada y patentada en Holanda y usada por primera vez en el país, podría convertirse en una nueva herramienta para el diagnóstico del *retardo mental idiopático (RMI)*.
“El *RMI* se define como un tipo de discapacidad en el que no es posible establecer la causa (genética, ambiental o multifactorial) de su patología, incluso después de la elaboración de una historia clínica completa, un examen físico riguroso y pruebas imagenológicas, metabólicas, hormonales y genéticas”, explica Lorena Piñeros Urrego, autora de la investigación Detección de rearreglos subteloméricos en población colombiana con *RMI*.
Desde 1995 se reconoce que una de las causas significativas del retardo mental idiopático son las alteraciones crípticas en las regiones subteloméricas que producen ganancias o pérdidas y provocan un desequilibrio de dosis génica. Estas alteraciones pueden llegar a ser la causa de un 5% a 7% de los casos de *RMI*.
Esta situación ha propiciado el desarrollo de distintas técnicas para determinar reorganizaciones subteloméricas, como la técnica de MLPA, que permite optimizar el manejo integral y el asesoramiento genético de los pacientes con *RMI*.